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评估循环肿瘤DNA测序在精准肿瘤学中的分析有效性

发布时间:2024-04-12     作者:德尔塔生物   分享到:

【产品介绍】:

循环肿瘤DNA测序已应用于精准肿瘤学,但对ctDNA测定的准确性、灵敏性和可重复性了解甚少。有鉴于此,美国食品药品监督管理局的Joshua Xu、澳大利亚新南威尔士大学的Timothy R. Mercer和美国阿肯色大学医学院的Donald J. Johann Jr等研究人员,评估循环肿瘤DNA(ctDNA)测序在精准肿瘤学中的分析有效性。
本文要点
1)研究人员对五个行业领先ctDNA分析进行多站点、跨平台评估。研究通过模拟、合成DNA掺入实验对标准化、来自细胞系的参考样品进行了验证,并对ctDNA测序工作流程的每个阶段进行了评估。
2)在高于0.5%的变异等位基因频率时,所有五种检测方法均以高灵敏度、精确度和可重复性检测到ctDNA突变;而低于此限制时,检测变得不可靠且检测之间差异很大,尤其是在输入样本有限的情况下。
3)遗漏突变(假阴性)比错误突变(假阳性)更常见,这表明有效采集稀有ctDNA片段是ctDNA分析的主要难题。
本文研究表明,对ctDNA分析的分析性能进行综合评估可为最佳实践指南提供信息,并为精确肿瘤学提供资源。
                                             
参考文献:
Ira W. Deveson, et al. Evaluating the analytical validity of circulating tumor DNA sequencing assays for precision oncology. Nature Biotechnology, 2021.
DOI:10.1038/s41587-021-00857-z
https://www.nature.com/articles/s41587-021-00857-z